羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。
注意休息
医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。
一切正常
羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。
因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。