出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。
所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。
对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
产前检查手段一览
准妈妈不了解各项产前检查的功效，以及何时开展为宜，经常会错过检查的时机，或对某些检查项目存有疑虑而拒绝检查，或过分担心而要求医生为其做各种检查。
孕期B超检查
B超是产科中应用最为广泛的检查手段，是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明，超声波不像放射线，对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用，至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道，在产科领域中使用B超检查对胎儿是安全的。
适时B超检查是非常必要的，借助B超你可以了解胎儿在宫内的生长发育情况，可以及早发现异常，及早处理。
孕期
羊水穿刺
羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，在我国已经发展得很成熟。它是一种特殊的检查方法，需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得羊水样本，进行培养检查，所以又称之为侵入性检查。可以检测出胎儿的染色体异常，准确率接近100%。
羊水穿刺的确有一定的危险性，可导致流产、早产、宫内感染等，但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。特别是使用B超检测进行羊水穿刺，能够保证在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，与可能发生的危险相比较，做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
高龄准妈妈（分娩年龄超过35岁），胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁准妈妈产前检查的必须项目。对于高龄准妈妈、唐氏筛查高危者、有遗传病或染色体异常家族史者或B超检查发现异常者，均应在18～24周行羊水穿刺，进一步明确诊断。
X射线检查
X射线是一种波长很短的电磁波，它能透过人体组织，使人体内的生殖细胞和染色体受损。
研究证实，如果妇女在孕期照射的X射线积累到42～60拉德，就可能产生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，准妈妈只要接受大于50拉德X线辐射，就会使胚胎基因的结构发生变化，或者使染色体断裂，造成胎儿畸形甚至死亡。
妊娠3个月以后，胎儿的大多数器官已经基本形成，X线检查对胎儿的危害虽然小了一些，但也会影响胎儿的性腺、牙齿和中枢神经系统的发育，使胎儿在子宫内发育缓慢，出生后智力低下。
X线虽然可以诊断胎儿软骨发育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期尽量不做X线检查。
绒毛检查
绒毛检查也是一种侵入性的产前诊断方法，与羊水穿刺有同样的作用，可做染色体核型分析，把产前诊断的时间提前到孕9～12周。
适用于高龄准妈妈、有染色体异常或遗传病家族史者，及有畸形儿生育史的准妈妈。但是风险也明显增加，可造成阴道出血、羊水漏出、感染、流产等，对操作技术要求较高，因此只有有条件的医院才能完成。
胎儿镜
胎儿镜检查法的应用有一定的局限性，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用，正常妊娠者只要没有异常情况，则不必做这种检查。
胎儿镜又称为羊膜腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。用超声波定位后，经过局部麻醉做一腹部小切口，经腹壁、子宫壁进入羊膜腔将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的体表、外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。
妊娠15～20周可做胎儿镜检查，以妊娠18～20周进行最适合。但胎儿镜检查的流产率达6%，操作过程中偶尔可以引起宫内感染、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。