甲胎蛋白是由胎儿肝脏及卵巢囊中产生的一种蛋白质，只有胎儿期出现，出生以后逐渐减少，以至消失。成年人血液中无甲胎蛋白。随妊娠周数的逐渐增加，从妊娠12周孕妇的血中也逐渐出现一定水平的甲胎蛋白。
20世纪70年代初有学者发现羊水中甲胎蛋白增加常合并胎儿神经管缺陷，同时母血中甲胎蛋白的含量也相应增高。
从受孕的第29天胚胎的肝脏即开始合成甲胎蛋白。羊水中甲胎蛋白的含量，低于胎儿体液中的含量。妊娠13~16周羊水内的甲胎蛋白可达2000~3000纳克/毫升，此后即急速下降，足月胎儿羊水中甲胎蛋白在20~30纳克/毫升。孕妇血液中的甲胎蛋白一般在妊娠16周时可测出，32周达高峰，为300~400纳克/毫升，以后逐渐下降。孕妇个体差异较大。
当胎儿发生先天畸形，如无脑儿、开放性脊柱裂、内脏外翻等，胎儿体内的甲胎蛋白溢入羊水，使羊水中的甲胎蛋白含量增多，所以进入母血中的甲胎蛋白也相应增加，因此甲胎蛋白的检查具有十分重要的意义。