孕前优生健康检查知识

出生缺陷（Birth Defects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。

目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、娶儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。

约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。

其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。